یافته‌های نوین در تشخیص ملکولی هایپرکلسترولمی خانوادگی

مقدّمه: بیماری های قلبی-عروقی و سکته، دو عامل مهم و مسئول حدود 25 درصد مرگ و میر در سراسر جهان تا سال 2030 هستند.وابستگی هایپرکلسترولمی به این دو عامل، آن را به یکی از مهم ترین عوامل شرکت کننده در مرگ زودرس مرتبط با بیماری های قلبی و عروقی تبدیل کرده است. هایپرکلسترولمی خانوادگی(FH) یک بیماری اتوزومی غالب است که از طریق میزان LDL در پلاسمای خون شناسایی می شود. تشخیص بالینی این بیماری بر پایه ی تاریخچه ی شخصی و خانوادگی، یافته های معاینات فیزیکی و اندازه گیری میزان غلظت کلسترول بالا انجام می شود.بیشترین علل تک ژنی  ایجاد کننده یFH، ایجاد جهش در یکی از سه ژن LDLR، APOB و PSCK9 هستند که حدود 90درصد آن ها در ژن LDLR بوجود می آید و تاکنون بیش از 1700 جهش مختلف در آن شناسایی شده است. روش کار: در این مطالعه ی مروری، جستجو در پایگاه های اطلاعاتی الکترونیکی و علمی NCBI، Science Direct، Google Scholar، انجام شد و مقالات معتبر مرتبط با موضوع مورد استفاده قرار گرفت. یافته ها: این مقاله به‌مرور یافته های نوین در زمینه ی شایع ترین بیماری ژنتیکی جهان، یعنی هایپرکلسترولمی خانوادگی، عوامل ژنتیکی مسبّب این بیماری، درمان، و تشخیص بالینی و ملکولی این بیماری می پردازد. نتیجه گیری: با وجود شیوع بالای بیماری هایپرکلسترولمی خانوادگی در جهان،خوشبختانه این بیماری قابل تشخیص بوده و درمان آن امکان پذیر است. تشخیص زودهنگام این بیماری می تواند خطر ابتلا به بیماری های قلبی-عروقی و مرگ زودرس ناشی از آن را کاهش دهد. از آنجایی که معیارهای بالینی ممکن است تمام بیماران مبتلا را شناسایی نکند، بهتر است از تشخیص ملکولی و آزمایش ژنتیک در استراتژی های غربالگری استفاده شود.